소아청소년 백혈병

백혈병은 골수 내 조혈모세포가 악성 변이를 일으켜 암세포로 변하는 혈액암입니다. 소아청소년기에는 급성 질환이 대부분이며, 급성림프모구백혈병 (ALL)이 약 75%, 급성골수성백혈병 (AML)이 약 20%를 보입니다. 백혈병의 기본 치료는 항암화학요법이며, 만성 골수성백혈병은 표적항암제로 관리합니다. 최근에는 NGS 유전자 검사 등 여러 기법을 통해 질환의 원인이 되는 돌연변이를 비교적 정밀하게 찾아내고, 분자생물학적 수준에서 정밀하게 치료 반응을 평가할 수 있습니다. 표준치료인 항암화학요법 외에도 고위험군 및 재발 시 조혈모세포이식이나 CAR-T 세포치료와 같은 첨단 면역요법이 시행됩니다.

골수에서 정상 혈액세포가 암세포(백혈병 세포)로 전환되어 끝없이 증식하는 질환입니다. 이 세포들이 골수를 점령하면 정상 혈액세포가 자랄 공간이 없어져 빈혈, 감염, 출혈이 발생합니다. 또한 혈액을 타고 전신으로 퍼져 간, 비장, 뇌척수액, 그리고 남자아이의 경우 고환 등을 침윤하기도 합니다.

1. 주요 급성 백혈병 ① 급성 림프모구백혈병(ALL): 림프구계 전구세포의 악성 변화로 발생하며, 소아 백혈병 중 완치율이 가장 높습니다. ② 급성 골수성백혈병(AML): 골수계 전구세포에서 기원하며, ALL에 비해 세포 유전학적 변이가 다양하여 정밀한 위험군 분류가 필수적입니다. 2. 만성 백혈병 및 희귀 골수계 질환 ① 만성 골수성백혈병(CML): t(9;22) 전좌에 의한 필라델피아 염색체가 특징입니다. 소아에서는 2~3%로 매우 드물며, 현재는 이매티닙, 다사티닙과 같은 표적치료제가 표준치료로 자리 잡았습니다. ② 소아 골수이형성증후군(Childhood MDS): 혈액세포의 형태학적 이상과 골수기능 부전이 특징입니다. 일부 종류에서는 급성 백혈병으로의 전환될 위험이 높아 이른 시기의 조혈모세포이식이 권고됩니다. ③ 연소성 골수단핵구백혈병(JMML): 주로 2세 이하의 영유아에게 발생하는 매우 희귀한 질환입니다. 백혈구의 일종인 '단핵구'가 과도하게 증식하여 간과 비장이 비정상적으로 커지는 특징이 있습니다.

소아청소년암 진단은 환자와 돌보는 사람의 생활이 변화합니다. 이 변화는 때로는 환자와 가족, 친구들이 견디기 어려워 때때로 혼란스런 감정에 빠질 수도 있습니다. 환자는 겁을 먹거나, 화를 내거나, 우울해 할 수 있습니다. 이것은 사람들이 건강 문제에 직면했을 때 나타나는 정상적인 반응이므로 가족들의 정서적 지지가 중요합니다. 소아청소년암 환자 및 보호자가 알아두면 좋은 일상 생활 지침에 대해 알려드립니다.

병원생활을 시작하고 치료에 들어가면, 치료를 담당하는 선생님들, 병원시설과 도구, 일정, 규칙에 익숙해질 겁니다. 그러나 병원생활에 익숙해진다고 하더라도 힘들 수 있습니다. 소아청소년암 환자는 항상 바쁘고 관심을 많이 주지 않는 의료진에게 화가 날 수도 있고, 여러 가지 병원규칙과 의료진의 지시가 귀찮아 짜증이 날 수도 있습니다. 그러나 생각해야 할 것은 자신만이 치료를 받고 있는 것이 아니라는 것과 규칙이나 지시는 치료에 중요한 영향을 미친다는 것입니다. 그렇다고 해서 자신의 의견을 말하지 말라는 것은 아닙니다. 환아 및 보호자는 의료진에게 자신의 병과 치료에 대해 궁금한 것을 질문할 권리와 진행 상황을 알 권리가 있습니다. 치료과정에 대해서, 그리고 진행에 대해서 질문과 요구를 하십시오. 만약 요구하는 것이 치료에 많은 영향을 미치지 않는 것이라면 선생님들이나 부모님은 그 요구를 들어주실 것입니다.

소아청소년암 환자는 별다른 문제없이 퇴원 후 학교로 복귀하기도 하고 심각한 지적, 심리적, 사회적인 문제에 직면할 수도 있습니다. 특히 입원 기간이 길어질수록 학교생활 적응을 힘들어하며, 학업을 못 따라갈 것에 대한 두려움도 크게 느낍니다. 심한 불안으로 학교에 가기 싫어할 수 있으며, 친구들과의 관계가 수동적이 되고 자신의 감정도 자유롭게 표현하지 못할 수 있습니다. 소아청소년암 환자는 치료 결과를 알 수 없어 미래에 대해 공포감과 죽을 수도 있다는 무력감에 빠집니다. 머리가 빠지거나, 몸무게가 늘거나 줄어드는 등 급격한 외모 변화로 인해 열등감을 갖거나 자아존중감이 저하되어 말수가 줄거나 위축되고 소극적으로 변할 수 있습니다. 학교에 다시 다니게 되더라도 친구들로부터 호기심과 놀림의 대상이 되어 사람들 앞에 나서기 싫어할 수 있습니다. 특히, 복학해서 자신보다 나이가 어린 후배들과 같이 공부하고 전부터 알고 지내던 후배들이 ‘언니’, ‘형’으로 부르다가 ‘야’로 부르는 것에 대해 속상해하고 불편하게 느끼기도 합니다. 이 점이 학교에 가기 싫어하는 큰 요인이기도 합니다. 부모는 의료진의 조언에도 불구하고 과잉보호하는 경향이 있어 소아청소년암 환자가 의존적이거나 미성숙한 행동을 보이기도 합니다. 소아청소년암 환자가 청소년이면 그들의 본래 과업은 부모로부터의 독립과 성숙이므로 부모의 과잉보호적인 태도에 거부감을 느끼지만 아플 때는 부모의 위로를 필요로 하며, 몸이 나으면 보호를 원하지 않아 부모에게 이중적인 요구를 합니다. 그들은 부모에 대해 고마움과 동시에 거부감을 느끼고 이런 점은 다른 사람에게 일관성 없는 행동으로 보이기도 합니다.

미국 등 선진국에서는 학교에서 소아청소년암이나 만성질환을 앓는 학생도 장애인 혜택을 받을 수 있어 개별적 학습계획(IEP)에 따라 수업을 받을 수 있습니다. 또한 어린이병원에 부속으로 학교가 설립되어 입원하는 동안 교육의 기회가 단절되지 않도록 배려하고 있습니다. 우리나라도 2005년 소아청소년암이 ‘건강장애’로 분류되어 특수교육대상자로 포함되었으므로 암 치료과정 중에도 병원 또는 가정에서 수업을 받으며, 학업을 유지할 수 있는 제도가 생겼습니다. 장기 입원이나 통원치료로 학교교육을 받을 수 없는 학생을 위해 병원 내 학교가 설치되어 운영 중입니다(32개소, 2011년 기준). 또한 인터넷을 통한 일대일 화상강의를 실시하는 사이버학교를 통해 지속적으로 공부할 수 있고, 심의를 거쳐 순회교육을 이용할 수도 있습니다. 이러한 지원제도를 활용하려면 먼저 관할교육청에 신청해 건강장애학생으로 선정되어야 합니다. 이러한 제도를 잘 활용한다면 치료로 인한 학습능력 저하를 최소화하고 학업을 계속 유지해 학교에 복귀했을 때 잘 적응할 수 있을 것입니다.

• 의료진에게 다른 음식을 가져와도 되는지를 물어본 후 좋아하는 친구나 가족들과 함께 음식을 먹도록 하세요.
• 의사, 간호사, 상담사과 친하게 지내세요. 소아청소년암 환자는 무언가를 필요로 할 때, 단순히 이야기 상대가 필요할 때가 있다면 그들에게 물어보고 친구가 되세요.
• 집에서 물건을 가져오세요. 담요나 편안한 침구, 인형, 포스터 등을 가져와서 병실을 나만의 것으로 꾸며보세요.
• 치료를 받고 있는 친구들과 함께 해 보세요. 그냥 이야기를 나눌 수도 있고 새로운 게임을 함께 배울 수도 있고 게임 시합을 열 수도 있을 것입니다.
• 필기구를 준비하여 질문하고 메모하는 습관을 가지세요.

(자료출처: 이럴 땐? 이렇게!(2011), 한국백혈병어린이재단)

소아청소년암의 치료 중에서 방사선 치료의 후유증으로 학업 능력 중 주의집중과 계산능력 등이 감소하기도 하지만 최근 방사선 치료량이 줄어들어 대부분 학습능력은 예전과 같이 유지됩니다. 오히려 치료가 끝나고 나면 그동안 하지 못했던 활동에 대한 보상심리로 공부를 열심히 하고 각종 활동에 몰두하는 등 적극적인 태도를 갖는 경우가 훨씬 많습니다. 단, 뇌종양의 경우 대량의 방사선치료로 인하여 학습능력에 상당한 지장을 줍니다. 초등학교 고학년 이상이면 영어나 수학처럼 기초가 없으면 따라가기 힘든 과목은 기초학습이 필요할 수 있고 학교생활의 오랜 공백으로 학습습관이 부족할 수 있습니다. 따라서 선생님과 주위의 친구들이 학습의욕을 북돋아 준다면 발병 전과 같은 성적을 유지할 수 있습니다.

가장 효과적인 방법은 소아청소년암 환자가 자신의 병과 변화, 치료과정, 친구들이 도와주길 바라는 점 등을 직접 이야기하는 것입니다. 이 경우 선생님과 미리 어떤 방식으로 설명할 것인지에 대해 이야기하고, 다른 학생들로부터 받게 될 예상 질문을 미리 뽑아 대비할 수 있도록 지도해 주면 설명할 소아청소년암 환자에게 많은 도움이 될 수 있습니다. 만약, 소아청소년암 환자가 부끄러움을 많이 타서 직접 이야기하기를 꺼려하거나 나이가 너무 어리다면 치료받고 처음 학교에 가는 날 부모가 대신 설명할 수 있습니다. 우리나라는 선생님이 설명하는 방법이 가장 많을 것입니다. 선생님이 직접 설명할 경우 일반 학생에게 알려주어야 할 내용은 소아청소년암 발병과 치료에 따른 학생의 신체적 변화, 치료과정, 소아청소년암 학생을 도울 수 있는 방법 등입니다. 특히 암은 치료가 가능하고, 전염병이 아니라는 사실을 강조해 주십시오. 이 때 한국백혈병어린이재단에서 제작한 소아청소년암 교육영상물 ‘소망이의 희망일기’를 활용한다면 도움이 될 것입니다. 소아청소년암에 대해 이야기할 때에는 죽음, 벌 등의 부정적인 단어의 사용은 가급적 피하십시오. 만약 학생들이 유치원이나 초등학교 1~2학년이라면 색칠공부 책을 활용하여 설명할 수도 있습니다. 한국백혈병어린이재단에는 소아청소년암의 치료과정 그림을 학생들이 색칠하면서 공부할 수 있는 자료와 교육용 동화책이 있으며, 무료로 받아볼 수 있습니다. 그 외에도 의료진이나 부모를 일일교사로 나서 학생들이 소아청소년암에 대해 배울 수 있는 기회를 줄 수 있습니다. 한국백혈병어린이재단에서는 사회복지사가 학교로 직접 방문하여 실시하는 소아청소년암 교육 프로그램 ‘학교 속으로 GO! GO!!’를 진행하고 있습니다. 또한 각종 검사, 치료방법 등 소아청소년암 치료과정과 발병 후 경험할 수 있는 정서적인 변화 등에 대해 아동의 이해수준에 맞춰 설명하는 아동·청소년 홈페이지 ‘소아청소년암 교실 www.kclf2.org’을 운영하고 있습니다. 그리고 관련단체를 견학할 수도 있습니다. 반 학생 모두가 한 번에 견학할 만큼 충분한 공간이 있는 관련단체는 없지만, 소집단으로는 방문이 가능하며 설명을 들을 수 있습니다.

부모가 이미 주의를 기울이고 있으므로 학교에서 생길 수 있는 응급상황은 거의 없습니다. 다만, 다음의 몇 가지를 참고하십시오.

항암화학요법을 받은 지 2주 정도 지났다면 아직 백혈구 수치가 낮습니다. 이때는 해열제를 주면 안 되며, 양호교사나 부모에게 연락하여 병원으로 보냅니다(우선 부모에게 연락하십시오).

보건교사에게 알려 조치를 취합니다. 코피가 나면 코를 가운데 방향으로 눌러서 지혈을 시도하고 혈소판 수치가 낮아서 출혈이 계속되면 코에 바세린 거즈를 넣어서 지혈합니다. 코의 점막이 마르면 혈소판 수치가 높아도 출혈되기 쉬우므로 점막이 마르지 않도록 바세린 연고를 미리 코의 안쪽 벽에 발라두는 것이 좋습니다. 피하출혈은 시간이 지나면 모두 흡수되므로 걱정할 필요가 없습니다.

항암치료를 받고 있다고 모든 체육시간에 제외시킬 필요는 없습니다. 몸싸움을 하거나 과격하게 부딪치는 운동만 피하면 됩니다.

같은 반에 수두나 홍역에 걸린 학생이 있다는 사실을 선생님이 알았으면 소아청소년암 환자의 부모에게 사전에 연락하고 학생이 등교했다면 그 학생과 접촉하지 않도록 합니다. 혹시라도 소아청소년암 환자가 수두나 홍역을 앓고 있는 학생과 접촉했다면 빨리 부모에게 알립니다. 그러면 부모는 병원에 이 사실을 알리고 학생이 미리 예방할 수 있는 주사를 맞도록 합니다.

미리 부모님께 알리고, 소아청소년암 환자는 접종 받지 않도록 해 주십시오.

체육 시간이 끝난 후나 여름철 목이 말라 물을 마시고자 할 경우, 공동 컵을 사용하거나 생수를 마시지 않도록 주의해야 합니다. 소아청소년암 환자는 별도로 개인 컵과 보리차 등 끊인 물을 가지고 다니므로 그것을 마시도록 합니다.

백혈구 수치가 낮다면 소아청소년암 환자 부모님이 도시락을 준비합니다. 이 경우를 제외하고는 다른 학생들과 마찬가지로 급식을 해도 좋습니다. 그러나 무조건 식사하기 전에 반드시 손을 씻도록 합니다.

항암치료 때문에 머리카락이 많이 빠진 학생들은 모자나 가발을 이용합니다. 겨울철에는 머리의 보온 때문에도 필요하지만, 학생들은 자신의 머리를 가리고 싶어합니다. 특히 여학생은 더욱 외모에 신경씁니다. 교칙에 어긋나더라도 소아청소년암 환자가 실내에서 모자를 쓰거나 가발을 사용하는 것을 허용해 주십시오. 학생을 지도하는 다른 선생님에게도 사전에 그 사항을 알려 주십시오.

중, 고등학교 진학 원서를 작성할 때에는 부모님에게 알립니다. 치료가 끝나도 신체에 장애가 남기도 하고 치료받는 중이라면 부모님과 상의하여 집과 가까운 학교를 배정받을 수 있도록 해 주면 좋습니다. (자료출처: 소아청소년암학생지도가이드(2013), 한국백혈병어린이재단)

소아청소년암 환아는 영양상태가 나쁠수록 암의 부작용이 심해집니다. 특히 소아청소년의 급성백혈병의 치료에 쓰이는 항암제 중 일부는 심한 구내염이나 구각염 등을 일으켜 경구 섭취에 많은 지장을 줍니다. 식사요법으로 암을 치료할 수는 없지만 적절한 식사요법은 소아청소년암 환아의 전신 상태를 좋게 유지해 줌으로써 암의 치료효과를 높여줍니다. 따라서 올바른 식사요법은 치료에 도움을 줄 수 있습니다. 무분별하게 특정 음식을 제한한다거나 과량 섭취하면 영양 부족이나 독성으로 치료가 지연될 수 있으므로 소아청소년암 환아에게 필요한 것은 무엇이든지 잘 먹이는 것입니다. 올바른 식사요법을 요약하면 ‘음식을 가리지 않고 골고루 잘 먹어야 한다’는 것입니다. 식사는 개인의 건강에 직접적인 영향을 미치므로 건강을 위해서는 매일 다음 식품들을 골고루 섭취하도록 식단을 구성합니다.

항암제를 맞으면 골수기능이 저하되어 백혈구 수치가 점점 떨어져 약 2주 후에 가장 많이 떨어집니다. 이 때에는 면역력이 저하되므로 완전 조리된 음식(통조림, 병조림, 캔음료수, 멸균우유, 두유 등), 집에서 만든 음식, 진공 포장된 음식을 먹고 익히지 않은 생과일, 생야채, 어육류, 치즈는 피합니다. 백혈병 환자의 경우에는 간헐적인 고용량 스테로이드 요법이 항암화학치료의 일부분으로 포함되므로 항암화학요법시 혈당에 주의하며 고용량의 스테로이드는 위염 등 위장관 장애를 일으킬 수 있어 속쓰림 등의 증상에 대한 관찰이 필요합니다.

▶ 식사 사이에 간식을 먹입니다. ▶ 환아가 원하는 음식 위주로 먹이고, 식사 시간에 얽매이지 말고 먹기를 원할 때마다 음식을 먹입니다. ▶ 가족이나 친구들과 즐거운 분위기에서, 좋아하는 TV프로그램을 시청하면서 먹도록 합니다. ▶ 열량을 높이기 위해 고열량의 농축된 식품(마요네즈, 버터, 꿀, 크림 치즈 등)을 먹이고, 물 대신 우유를 먹이거나, 빵, 떡은 설탕, 잼, 버터와 같이 먹도록 합니다. ▶ 삶거나 굽는 조리보다는 기름에 튀기거나 볶는 조리법을 이용하여 음식을 만듭니다. ▶ 가능하다면 간단한 운동을 합니다. ▶ 그린비아, 뉴케어, 엔슈어 등의 마시는 영양 음료 식품도 좋습니다.

소아청소년암은 성인암과 달리 인종과 국가에 관계없이 일정한 비율(10만명 당 10~15명 정도)로 발생합니다. 성인암이 주로 담배, 식습관과 같은 환경적 요소에 영향을 받는 것과 달리 소아청소년암은 원인이 불명확한데다 발병을 예측하기 어렵습니다. 소아청소년암 발병은 개인이나 가족의 책임이 아니며, 치료 역시 개인이나 가족의 문제가 아닌 사회적인 문제로 생각하는 것이 바람직합니다. 급성백혈병의 원인은 아직까지 확실히 밝혀진 것은 없지만, 다음 요인들은 백혈병의 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다.

벤젠, 중금속, 살충제 등

알킬화 제제는 급성 골수구성 백혈병의 발생을 증가시킵니다.

- 일란성 쌍생아 중 한 명이 백혈병일 경우 다른 한 명이 백혈병에 이환될 확률이 약 20% 정도 됩니다. - 백혈병을 앓은 부모를 둔 어린이는 보통 어린이보다 백혈병에 걸릴 확률이 약 4배 정도 높습니다. - 다운증후군과 같이 염색체 이상을 동반하는 질환은 백혈병의 이환율이 높습니다. - 선천성 무감마글로블린증 등 선천성 면역결핍질환이 있는 어린이 환자는 백혈병 발생률이 증가합니다.

원인이나 위험인자가 밝혀지지 않은 경우가 많아서 발병을 예측하기가 어려워 백혈병을 비롯한 소아청소년암은 예방이 어렵습니다. 따라서 현재까지 그 효과가 입증된 예방법은 사실상 없습니다.

소아청소년암의 원인이나 위험인자가 밝혀지지 않은 경우가 많고, 특징적인 증상 없이 발병하며 성인처럼 일괄적인 검진을 시행하기에는 그 발생 숫자가 매우 드물어 조기 검진이 어렵습니다.

백혈병의 증상은 매우 비특이적이어서 감기 등의 흔한 질환과 비슷한 경우가 많습니다. 따라서 병이 상당히 진행될 때까지 백혈병에 걸린 것을 모를 수도 있습니다. 예를 들어 열이 올라서는 잘 떨어지지 않고 오래간다든지, 자주 피곤해한다든지, 아이가 잘 놀지 않는다든지 하는 증상으로 병의원을 방문했다가 백혈병을 진단받는 경우도 있습니다. 백혈병의 증상은 크게 보아 두 가지 이유로 생깁니다. 첫째는 혈액을 구성하는 정상세포들(적혈구, 백혈구, 혈소판)이 부족해서이고, 둘째는 백혈병 세포가 여러 기관을 침범하기 때문입니다. 정상세포들이 부족해서 생기는 증상들로는 우선 적혈구 부족 증상인 빈혈, 무기력, 식욕감소, 빈맥(맥박수의 증가)과 호흡곤란이 있습니다. 빈혈이 너무 심해지면 심장이 커지고 심장 기능이 약해집니다. 병균과 싸우는 백혈구가 부족하면 폐렴을 비롯한 각종 감염이 쉽게 생기고, 열이 잘 떨어지지 않습니다. 염증이 지속되면 혈액을 통해 전신으로 균이 퍼지는 패혈증으로 발전할 수 있습니다. 한편, 혈소판이 부족하면 멍이 잘 들고, 코피가 잘 멎지 않으며, 장에 출혈이 발생하기도 합니다. 소변에 피가 섞여 나오기도 하며, 무엇보다도 위험한 것으로 뇌출혈이 생길 수 있습니다. 둘째 유형의 증상은 백혈병 세포들이 비장, 간, 골수, 림프절, 뼈, 뇌 등에 침범하여 생기는 것입니다. 즉, 비장과 간이 커지고 목 주위나 겨드랑이 등의 림프절이 붓게 됩니다. 골수나 뼈를 침범하면 통증이 심하고, 뇌를 침범한 경우는 두통, 구토, 시력장애, 뇌막염 증상과 신경마비 증상 등이 동반됩니다.

진단 시에 이미 백혈병세포가 혈액을 따라 전신에 퍼진 상태이므로 백혈병은 간암, 위암과 같은 고형암에서 사용하는 병기를 적용할 수 없습니다. 따라서 백혈병은 병기 대신 예후에 따라 위험군으로 분류합니다. 급성 림프모구백혈병에서는 표준위험군, 고위험군, 그리고 최고위험군으로 분류하여 치료합니다. 이들 분류에는 진단 당시 연령, 백혈구 수, 백혈병의 중추신경계 침범 유무, 특정 유전자 이상, 초기 치료 후 차세대 염기서열 분석 기반 미세잔존질환(NGS MRD) 반응이 늦은 경우가 포함됩니다. 급성 골수성백혈병 역시 동반된 염색체 및 유전자 이상이나 진단 시 백혈구 수 등에 따라서 위험군을 분류합니다.

백혈병은 암세포가 혈액을 따라 전신에 퍼지므로 진단과 동시에 빨리 치료해야 합니다. 주된 치료법은 항암제를 투여하는 항암화학요법입니다. 침범 여부에 따라서 중추신경계나 고환 등 국소 부위에 방사선치료를 하기도 합니다.

급성림프모구백혈병은 그림에서 보는 바와 같이 하나의 암세포가 기하급수적으로 자랍니다. 10¹²개의 세포(모두 모으면 무게가 1Kg 정도)가 되면 임상적 증상이 나타나고, 진찰과 검사로 진단이 가능합니다(그림의 A지점). 항암화학요법은 관해유도(4~6주) ➜ 중추신경계 예방요법 ➜ 공고 및 강화요법 ➜ 유지요법(약 2~3년)의 긴 과정을 거칩니다. 처음 관해유도 항암 치료 시작 4~6주 동안 많은 암세포를 파괴하여 골수 내의 백혈병세포를 전체 세포의 5% 미만으로 만드는 과정으로, 이 과정이 끝나면 백혈병세포의 수는 10^9~10개가 되고, 이때를 완전관해가 되었다고 합니다(그림의 B지점). 관해유도 기간에 사용되는 항암제로는 프레드니솔론(prednisolone), 빈크리스틴(vincristine)과 엘-아스파라기나제(L-Asparaginase)를 기본적으로 사용합니다. 위험군에 따라 다우노마이신(daunomycin)이나 아드리아마이신(adriamycin)을 추가하기도 합니다. 중추신경계 예방요법은 관해유도 후에 하는 치료단계입니다. 이 단계에서는 척수강(등뼈 사이로 뇌척수액이 흐르는 길) 내에 메토트렉세이트(methotrexate)이나 시타라빈(cytarabine) 등의 항암제를 투여하거나 머리 부위에 방사선치료를 할 수도 있습니다. 중추신경계는 단단한 막으로 싸여 있어서 경구용이나 주사용 항암제가 투과하지 못하므로, 항암제를 직접 척수강 내에 투여하는 것입니다. 급성 림프모구백혈병의 관해 후에는 공고요법과 후기 강화요법을 합니다. 공고요법과 후기 강화요법은 골수와 체내에 미세하게 남아있는 잔존 백혈병세포를 모두 제거하는 치료법입니다. 이후 남아있는 백혈병세포를 장기간에 걸쳐 없애는 유지요법을 2~3년간 시행하므로, 치료과정은 장기간이 소요됩니다(치료가 끝나면 그림의 E지점). 최종 치료단계인 유지요법 기간에는 6-메르캅토퓨린(6-mercaptopurine)을 매일 복용하고, 일주일에 한 번 메토트렉세이트(methotrexate)를 복용합니다. 4주에 한 번씩 프레드니솔론(prednisolone)과 빈크리스틴(vincristine)을 투여하여 골수와 고환에서 백혈병이 재발하는 것을 줄이려 노력하고 있습니다. 최고위험군이면 보다 강한 유지요법을 시행하기도 합니다. 만약 치료를 불충분하게 받거나 백혈병세포가 항암제에 내성이 생기면(그림의 C지점) 백혈병세포의 수가 다시 증가하고, 그림의 D지점에 이르면 재발했다고 판정합니다. 재발하면 다시 관해유도요법을 시행한 후 조혈모세포이식 등을 고려하거나, 기존 항암제 치료에 치료 반응이 불충분한 경우 블리나투모맙 같은 면역항암제를 사용해 볼 수 있습니다. 이러한 치료에도 치료 반응이 좋지 않다면, CAR-T 세포치료를 고려할 수 있습니다.

급성 골수성백혈병의 치료는 ‘관해유도’와 ‘관해유도 후치료’로 나눕니다. 관해유도치료할 때는 기본적으로 시타라빈(cytarabine)과 다우노루비신(daunorubicin) 또는 이다루비신(idarubicin)이 치료의 중심이며, 여기에 에토포사이드(etoposide)를 추가하기도 합니다. 관해유도 후치료는 2가지가 있는데, 첫째는 지속적 항암화학요법, 그리고 둘째는 동종 조혈모세포이식입니다. 진단 당시의 예후인자나 환자의 상태, 초기 치료에 대한 반응 등을 고려해 가장 적절한 치료를 결정합니다. 지속적 항암화학요법은 관해유도 후 강화요법을 시행한 후 유지요법을 진행합니다. 강화요법에는 고용량 시타라빈을 근간으로 치료합니다. 고용량 시타라빈을 투여하기 시작한 이후 항암화학요법의 성적이 많이 향상되었지만, 항암제에 대한 백혈병세포의 저항성(내성)과 재발이 가장 큰 문제입니다. 동종 조혈모세포이식은 환자의 골수를 고용량 항암제나 방사선으로 완전히 제거한 후, 건강한 기증자의 줄기세포를 수혈하듯 주입하여 골수를 새롭게 재건하는 치료법입니다. 이식된 기증자의 면역세포가 몸속에 남아있는 미세한 암세포를 직접 공격하는 '이식편 대 백혈병 효과'를 통해 근본적인 완치를 기대할 수 있습니다. 과거에는 주로 유전자가 완전히 일치하는 형제간에 이루어졌으나, 최근에는 타인 이식뿐만 아니라 부모와 자식 간의 반일치 이식까지 가능해졌습니다. 동종 조혈모세포이식은 본인의 것이 아닌 타인의 조혈모세포를 환자에게 주입하므로, 이식편 대 숙주질환 등 합병증들이 생길 수 있습니다. 하지만 조혈모세포이식은 과거에 비해 눈에 띄게 발전하여 이식과 관련된 합병증을 조절할 수 있는 다양한 치료법이 제시되고 있습니다. 동종 조혈모세포이식은 고위험군이나 재발한 환아에게 가장 강력한 치료법입니다. 연구에 따라 다르지만, 장기 생존율이 60~70% 정도입니다.

이제 소아 만성 골수성백혈병에서 조혈모세포이식은 일차 치료가 아닙니다. 이매티닙(글리벡), 다사티닙(스프라이셀) 등의 경구 표적항암제를 평생 또는 장기간 복용하며 정상적인 삶을 영위합니다. 약제에 대한 반응은 정기적인 유전자검사(BCR-ABL1 수치)로 모니터링합니다.

이 두 질환은 일반적인 항암화학요법만으로는 완치가 어렵습니다. 따라서 진단 시점부터 동종 조혈모세포이식을 치료의 우선순위에 둡니다. 건강한 공여자의 줄기세포를 이식하여 골수의 혈액 생성 시스템을 완전히 교체하는 것이 목표입니다

소아 백혈병의 예후는 세부 아형이 무엇인지, 어떤 위험군인지, 무슨 치료를 했으며 치료에 대한 반응이 어떠한지에 따라 매우 다양합니다. 그러나 무엇보다 중요한 것은 최근 30여 년간 소아 백혈병의 치료성적이 꾸준히 향상되었다는 것입니다. 이는 백혈병과 관련된 분자생물학적 진단기술의 발전, 효과적인 항암제의 개발, 동종 조혈모세포이식 기법의 향상 등에 힘입은 바가 큽니다. 소아 급성 림프모구백혈병은 예후가 비교적 양호해 현재 국내외 완치율은 90% 이상에 도달했습니다. 특히 초기 치료 반응이 좋고, 차세대 염기서열 분석 기반 미세잔존질환(NGS MRD)이 음성인 표준위험군은 95% 이상의 완치율을 기대합니다. 또한 예후 불량군으로 동종 조혈모세포이식을 시행할 때도 이식의 종류에 따라 30~70%의 완치율을 보입니다. 급성 골수성백혈병은 세포유전학적 특징과 치료에 대한 반응 정도에 따라 항암화학요법만을 시행할지 동종 조혈모세포이식을 시행할지를 결정하는데, 전체적으로 60~70%의 완치율을 기대할 수 있습니다. 소아청소년의 만성 골수성백혈병은 2세대, 3세대 표적항암제(TKI)의 등장으로 이제는 이식 없이 약물 복용만으로도 95% 이상의 환자가 건강한 성인으로 성장할 수 있습니다. 소아 골수형성이상증후군과 연소형 골수단핵구백혈병은 과거에는 예후가 매우 불량했으나, 차세대 염기서열 분석(NGS) 기반의 정밀 진단과 동종 조혈모세포이식 기법의 발전으로 현재는 50~70% 내외의 완치율을 기대할 수 있게 되었습니다. 다음의 그림은 미국의 한 병원에서 1960년대부터 시작한 급성 림프모구백혈병의 치료에 따른 무병 생존율을 보여줍니다. 1960년대에 9%에 불과하던 무병 생존율이 1990년대에 들어와서는 80% 이상으로 향상되었습니다. 급성 림프모구백혈병은 치료법의 발전과 관리법의 발전으로 인해 생존율이 급증하고 있습니다.

소아청소년 백혈병은 이제 단순한 세포독성항암제 치료를 넘어, 분자-유전학적 진단에 기반한 개별 맞춤 치료의 영역으로 진입했습니다. 정확한 진단과 위험도 그룹의 분류, 차세대 염기서열 분석 기반 미세잔존질환(NGS MRD) 등을 통한 정밀한 모니터링 시스템과 최신 표적/면역항암제, 그리고 세포치료제의 도입으로 치료 성적은 더욱더 향상되고 있습니다. 아이들이 다시 건강한 모습으로 학교와 사회로 복귀하기까지 의료진과 함께 희망을 가지고, 긴 치료의 여정을 완수하시길 바랍니다.

백혈병은 질병 자체만으로도 정상 혈액세포가 감소해 감염에 대한 저항력이 떨어지고, 항암화학요법이나 조혈모세포이식 등의 치료과정에서 정상세포들이 손상되어 여러 부작용이 생깁니다.

백혈구가 감소하면 외부에서 침입한 바이러스나 세균에 대항할 능력이 떨어져 쉽게 감염됩니다. 38도 이상의 열이 30분 이상 지속되면 병원의 진료를 신속히 받아야 합니다. 적혈구가 감소하면 빈혈과 조직에 필요한 충분한 산소를 공급하지 못하여 피로감, 현기증, 안면창백 등의 증상이 생깁니다. 우리 몸에서 지혈 작용을 하는 혈소판이 감소하면 작은 상처에도 쉽게 피가 나고 가벼운 충격에도 멍이 듭니다. 양치하는 도중에 잇몸에서 피가 날 수 있고, 코피가 난 후 지혈이 속히 되지 않을 수 있습니다. 심하면 혈뇨가 나타나고 배변 후에 항문에서 피가 나기도 합니다. 항암제로 인해 입 안의 점막이 헐고, 메스꺼움, 구토, 설사와 변비, 탈모 등의 증상이 나타납니다. 입으로 음식을 섭취하는 것이 어려워져 이차적인 문제들이 발생할 수 있습니다. 탈모나 메스꺼움, 구토 등은 대개 단기 부작용으로 항암화학요법이 끝나면 회복됩니다. 이외에도 성기능장애, 피부색의 변화, 부종, 피로 등의 증상들이 나타날 수 있습니다. 소아청소년암의 치료성적이 크게 개선되어 장기 생존하는 소아청소년암 환자가 늘어났고, 항암화학요법, 방사선치료, 수술 등에 따른 후기 합병증도 늘고 있습니다.

조혈모세포이식의 대표적인 부작용으로는 동종 면역반응으로 인한 ‘이식편 대 숙주질환’이 있습니다. 이 반응은 기증자의 골수 내 면역세포가 환자의 세포를 공격하고 파괴하는 것입니다. 이식편 대 숙주질환은 급성과 만성으로 나뉘며, 침범하는 장기와 그 중증도에 따라서 다양하게 나타납니다. 이식편 대 숙주질환을 예방하고 치료하기 위해서 면역억제제를 투여합니다. 그 외에도 간정맥 폐쇄질환(hepatic veno-occlusive disease, hepatic sinusoidal obstruction syndrome)이나 치명적 감염 등과 같은 이식에 따른 합병증이 드물지 않게 발생합니다. 또한 조혈모세포이식의 전(前)처치로 사용되는 강력한 항암제나 전신 방사선조사 등은 장기적으로 내분비적, 신경학적 부작용과 각종 장기의 심각한 기능 저하를 유발할 가능성이 있습니다.

치료의 부작용 중 중요하게 고려해야 하는 것이 이차암의 발생입니다. 이차암이란 항암제나 방사선치료와 같은 치료법으로 다른 암이 다시 발생하는 것을 말합니다. 국제 소아암연구회의 연구결과에 의하면, 치료를 마친 소아청소년암 환자를 20년 동안 관찰하였을 때 3%~12%에서 이차암이 발생하였다고 합니다. 이차암 중 이차성 백혈병은 대부분 비림프모구백혈병이며, 이차 고형종양은 대부분 방사선치료가 원인으로 골육종과 연부조직육종이 가장 흔합니다. 현재까지의 연구로 볼 때 이차암의 위험도를 결정하는 인자는 여러 가지입니다. 원발암의 종류가 매우 중요한데, 호지킨림프종이나 유전성 망막모세포종은 이차암 발생 위험이 다른 암에 비해 높습니다. 항암제의 종류도 중요한 인자로 알킬화제제나 에토포시드(etoposide) 등 에피포도필로톡신(epipodophyllotoxin)을 투여한 경우 잘 생깁니다. 그 외에도 방사선치료의 위치와 강도, 동반된 선천 질환 등에 따라 이차 종양의 발생 위험은 다양합니다. 이러한 이차암의 발생은 치료 도중뿐만 아니라, 치료가 종결되고 수년 후에도 발생할 수 있어 항상 주의 깊은 관찰이 필요합니다.

백혈병은 일단 치료가 끝난 후에도 재발 위험을 감안하여 지속적인 경과 추적이 필요합니다. 정기적으로 혈액검사를 시행합니다. 치료 중에 또는 치료 종결 후의 추적 과정에서 백혈병이 재발되었다고 의심되면 골수검사를 포함한 전신 평가와 재발할 수 있는 고환과 중추신경계에 대한 평가를 시행합니다. 재발이 확인되고 그 범위가 판단되면 강화된 항암화학요법을 시행하고, 경우에 따라 뇌나 척수 등에 국소적인 방사선 조사를 하기도 하며, 동종 조혈모세포이식을 강력하게 고려합니다. 재발 이후의 치료는 첫 진단 후의 치료와는 달리 이미 투여된 항암제의 부작용으로 다양한 정도의 장기 기능손상이 있을 수 있으므로, 치료약제의 선택과 용량 결정에 신중해야 합니다. 재발 시기, 재발 전 치료의 강도, 환아의 현재 상태, 백혈병세포의 유전학적 이상 등 여러 예후인자를 고려해 치료방침을 정합니다. 백혈병이 재발하면 동종 조혈모세포이식 등 적극적인 치료에도 불구하고 장기 생존율은 높지 않은 것이 사실입니다. 그러나 블리나투모맙(Blinatumomab) 같은 면역항암제나 CAR-T세포치료 등 새로운 치료법이 하루가 다르게 발전하고 있는 만큼, 희망을 잃지 말고 의료진과 꾸준히 의논하면서 최선의 치료를 받으세요.

2026년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면, 2023년 우리나라에서는 총 288,613건의 암이 새로이 발생했습니다. 그중 림프구성백혈병(C91)과 골수성백혈병 등을 모두 포함한 전체 백혈병은 남녀 합산 4,218건으로, 전체 암 발생의 약 1.5%를 차지하고 있습니다. 이 중 소아청소년 백혈병(19세 이하 연령)은 한 해 약 350~400건 내외가 꾸준히 발생하고 있으며, 이는 전체 소아암 중 가장 높은 비율입니다. 특히 0~9세 사이의 영유아와 어린이에서 발생 비중이 가장 높으며, 성별로는 남아가 여아보다 약 1.6 : 1의 비율로 더 많이 발생하는 경향을 보입니다. 발생 건수 자체는 성인암에 비해 적지만, 소아청소년기암 중에서는 가장 빈번하게 나타나므로, 이에 대한 정확한 이해와 국가적 차원의 체계적인 관리가 이루어지고 있습니다.

피부나 구강점막 등에 있는 정상적인 세균은 정상적인 면역을 가진 사람에게는 해가 되지 않으나, 항암화학요법 중의 어린이 환자는 면역력이 저하되어 정상적인 세균들에 의해서도 해를 입을 수 있습니다. 따라서 어린이 환자가 세균에 감염되지 않도록 예방하는 것이 무엇보다 중요합니다.

소아 급성백혈병의 치료과정에서 여러 증상이 나타날 수 있으며, 이에 대한 주의와 관리가 필요합니다.

• 신체를 청결하게 유지하고, 따뜻한 환경에서 샤워하고, 피부가 건조하지 않도록 보습제를 발라줍니다. • 구강(입) 안에는 많은 세균이 있으므로 양치질과 가글하며 식후에 반드시 가글합니다. 항문 주변에도 균이 많으므로 대변본 후에는 따뜻한 물로 좌욕하고 변비가 생기지 않도록 합니다. • 어린이 환자를 대하기 전에 손을 씻고, 방문객을 제한하는 것이 좋습니다. 외출할 때는 마스크를 착용하고 폐쇄된 장소, 혼잡하거나 사람이 많은 곳은 피하며, 외출 후 손을 깨끗이 닦으십시오. 집 안을 자주 청소하며 식기는 뜨거운 물로 씻고 화분은 흙에 균이 있을 수 있으므로 주의합니다. • 피부 접촉을 요하는 운동이나 몸에 상처를 낼 가능성이 있는 신체운동은 피합니다. 혈소판 수가 떨어져 다치거나 상처를 입으면 출혈이 쉽고 지혈이 잘 되지 않을 수 있습니다. 항암치료 중에는 면역이 떨어져 있으므로 감염은 치명적일 수 있습니다. • 항암화학요법을 받는 어린이 환자는 특히 폐렴에 주의합니다. 주폐포자충 폐렴 예방을 위해 박트림이라는 항생제가 처방되면 그에 따라 복용합니다. • 항암화학요법과 면역억제제 치료를 받는다면 면역기능이 저하되므로 예방접종의 효과가 없을 수 있고, 생백신을 접종하면 치명적인 부작용이 발생할 수도 있습니다. 따라서 예방접종 전에 담당의사와 상의하십시오. 또한 가족, 함께 거주하는 사람 또는 자주 접하는 사람은 제때에 예방접종을 받아야 합니다. • 백혈구 수가 감소하면 철저한 예방에도 감염이 발생하므로 집에 체온계를 준비하고 열이 나도 주치의 허락없이는 아스피린이나 해열제 또는 항생제를 함부로 사용하지 마십시오.

발열은 패혈증과 같은 심각한 상태로 진전될 수 있으므로 체온계로 열을 재어보고 38.3℃ 이상이 한번, 38℃ 이상이 24시간 이내 두 번 이상 발생하면 지체 없이 내원하고 열이 심해서 괴로워하면 해열제로 타이레놀을 사용합니다. 타이레놀의 사용은 주치의와 상의하여 미리 준비해 둡니다. 출혈의 위험성이 있는 아스피린은 사용하면 안 됩니다.

오심과 구토는 어린이 환자가 경험하는 가장 괴로운 증상이고 심하면 영양실조로 발전해 입원이 필요할 정도의 탈수증 등 많은 후유증을 동반합니다. 적은 양을 자주, 천천히 먹고 마십니다. 또한 식사 후 30분 정도 휴식하며 신선한 공기를 유지합니다. 허리가 조이지 않는 느슨한 옷을 입히고 차고 신선하지만 달지 않은 사과나 포도주스 또는 저탄산 음료를 마시게 합니다.

코피가 나면 머리를 약간 앞으로 숙여 목 뒤로 피가 넘어가지 않게 합니다. 이 상태에서 엄지와 검지로 피가 멎을 때까지 양쪽 코를 10분 정도 누르면 대부분 멎으며 콧등에 얼음을 댑니다. 목을 뒤로 젖히면 코피가 목구멍으로 넘어가고 코피가 기도로 흘러가면 폐렴이 생길 수 있으며, 식도로 넘어가면 위장장애의 원인이 됩니다. 또한 코피가 멈춘지 12시간 이내에는 코를 풀지 않고 주변이 건조하지 않도록 실내 습도에 특히 주의합니다.

항암제가 장에 있는 점막세포에 영향을 미치게 되면 장 속의 수분이 제대로 흡수되지 않아 설사가 생길 수 있습니다. 일반적인 설사의 경우 뜨겁지 않은, 따뜻한 음식을 먹이고 섬유질이 많은 생과일, 야채, 콩, 마른 과일 등은 피하도록 합니다. 따뜻하게 데운 우유나 바나나 등을 먹고 수분을 보충할 수 있도록 물을 충분히 먹도록 하는 것이 좋습니다. 그러나 설사량이 많고 입안이 많이 마르며 소변량이 줄면 탈수 증세가 있다고 볼 수 있으므로 병원에 오셔서 반드시 수분과 전해질의 교정을 받아야 합니다.

변비는 항암화학요법 때문에 식사량과 음식 섭취량이 줄고 활동량이 감소하였을 때 발생할 수 있으며, 의사의 처방 없이 변완화제나 관장, 좌약을 사용해서는 안 됩니다. 하루 6~8컵의 수분을 섭취하며 섬유소가 많은 식품(현미, 보리, 콩, 통밀빵, 생과일, 감자류)을 섭취하고, 적절한 운동을 하는 것이 좋으며, 누워만 있다면 복부 마사지를 하면 도움이 됩니다. 일반 소아에서는 정장제를 많이 사용하지만, 소아 백혈병 및 암으로 치료중인 환자에서는 생균 정장제는 가급적 사용하지 않습니다. 배변 후에는 반드시 좌욕(필요시 10% 베타딘 용액사용)하고 항문 주위가 헐거나 상처가 생기지 않았는지 관찰합니다.

항암제는 정상 세포에도 영향을 미치는데 구강세포도 마찬가지입니다. 따라서 입과 목 안이 마르거나 통증이 생기며, 먹는 것, 말하는 것, 삼키는 것이 어려워질 수도 있습니다. 심한 경우에는 입 안의 상처로 균이 침투하여 염증이 생길 수 있어 항생제 및 항진균제를 투여할 수 있습니다.

• 구강을 청결하게 유지하며, 입 안을 자주 관찰하여 어떤 변화가 생겼는지 체크합니다. • 부드러운 칫솔을 사용하여 식후와 취침 전 반드시 치아와 잇몸을 양치질합니다. • 입 안에 상처나 자극을 줄 수 있는 음식이나 과자는 피합니다. • 입술은 건조하지 않도록 바세린 등을 발라 항상 촉촉하게 유지합니다. • 칫솔질 자체가 잇몸에 상처를 줄 수 있으므로 깨끗한 거즈로 가볍게 닦아줍니다. • 음식 섭취 후 꼭 가글(입안 헹굼)을 시행하는데 가글 용액은 미리 주치의와 상의하여 베타딘, 베이킹 소다, 니스타틴, 생리식염수 등을 사용합니다.

▶ 38.0℃ 이상의 고열이 있는 경우 ▶ 오한, 땀, 지속적인 묽은 변 ▶ 심한 기침을 하거나 침을 삼킬 때 목의 통증을 호소하는 경우 ▶ 상처부위가 헐거나 그 주변이 붉어지고 부어오르는 경우 ▶ 소변을 볼 때 통증을 느끼는 경우

우리 몸을 순환하는 혈액에는 세 가지 주요 혈액세포들(백혈구, 적혈구, 혈소판)이 존재하며, 이러한 혈액세포들은 뼈 안에 존재하는 골수에서 만들어져 혈액으로 방출됩니다. 골수는 머리뼈, 가슴뼈, 갈비뼈, 허리뼈, 골반뼈 등에 존재합니다.

골수는 혈액세포가 생산되고 성숙하는 장소입니다. 골수에는 혈액을 만드는 줄기세포인 조혈모세포가 있고, 이 세포로부터 혈액세포(백혈구, 적혈구, 혈소판)가 만들어져 혈액으로 나갑니다. 적혈구는 산소를 운반하며, 백혈구는 외부 침입균에 대항하고, 혈소판은 지혈 작용을 합니다. 백혈병은 바로 이 골수 안에서 비정상적인 세포가 증식하며 시작됩니다.

전혈구검사라고도 하는 CBC 혈액검사는 적혈구, 백혈구, 혈소판의 수치와 백혈구의 분포를 알게 됩니다. 말초혈액 도말검사란 소량의 혈액을 슬라이드에 밀어서 현미경으로 관찰하는 검사입니다. 적혈구와 백혈구, 혈소판의 모양을 볼 수 있으며, 말초혈액에 백혈병세포가 출현하면 백혈병을 진단할 수 있습니다. 이 검사는 간단합니다. 다만, 골수에만 백혈병 세포가 머물러 있는 경우 혈액검사만으로는 놓칠 수 있어, 의심되는 경우는 반드시 골수검사를 진행해야 합니다.

골수검사(천자 또는 생검)는 백혈병을 진단하는데 필수검사입니다. 골수검사로 골수 속 백혈병 세포의 형태와 세포 표면항원, 염색체 및 유전자 이상을 분석해서 진단뿐만 아니라, 예후를 평가하는 중요한 자료로 사용합니다. ① 면역 표현형 분석(세포 표면 항원 분석): 항체를 이용하여 세포 표면의 항원 또는 표지자의 종류에 따라 암세포를 식별하는 실험실 검사입니다. 이 검사는 특정 유형의 백혈병을 진단하는 데 도움을 줍니다. 예를 들어, 암세포가 B림프구인지 T림프구인지 확인하는 데 사용됩니다. ② 염색체 검사: 백혈병 세포 내의 염색체 수를 세고 염색체 파손, 결손, 전좌, 재배열 또는 과다 염색체와 같은 변이를 확인하는 검사입니다. 예를 들어, 급성 림프모구백혈병에서 백혈병 세포의 17번과 19번 염색체 간의 전좌(염색체의 일부가 다른 염색체로 옮겨진 유전질환)나 염색체의 수가 적은 경우(염색체 수 44개 미만)는 예후가 불량합니다. 급성 골수성백혈병 M3형은 15번과 17번 염색체의 전좌가 관찰됩니다. 9번과 22번 염색체의 전좌는 필라델피아 염색체라고 하는데, 주로 만성 골수성백혈병에서 관찰됩니다. 필라델피아 염색체는 급성 림프모구백혈병에서도 나타날 수 있는데, 이 경우는 만성 백혈병과는 달리 환자의 예후가 불량한 축에 속합니다. ③ 유전자 검사: NGS(차세대 염기서열 분석)기법 또는 RNA 분석기법을 이용하여 백혈병을 일으키는 원인 유전자를 검사할 수 있습니다. 예를 들어 연소성 골수단핵구백혈병(JMML) 환자의 약 90% 이상에서 PTPN11, NRAS, KRAS 등 특정 유전자 돌연변이가 발견됩니다. 이를 확인하는 것은 치료 방침을 결정하는 데 필수적입니다. ④ 차세대 염기서열 분석 기반 미세잔존질환(NGS MRD): 급성 림프모구백혈병의 치료에서 활발하게 이용되고 있는 검사로, 최신 치료에서 중요한 검사입니다. 과거에는 치료 후 현미경으로 암세포가 안 보이면 '완전 관해'라고 했지만, 실제로는 미세한 암세포가 남아 재발을 일으키기도 했습니다. NGS 기법은 암세포 특유의 유전자 패턴을 기억하여, 100만 개의 정상세포 속에 숨은 1개의 암세포까지 찾아낼 수 있습니다. 치료 1개월 또는 3개월 시점에 이 NGS MRD 수치가 음성에 도달했는지 여부가 재발 확률을 예측하고, 이후 치료 강도를 조정하는 근거가 됩니다.

골수검사에서 백혈병이 확진되면 백혈병의 중추신경계 침범 여부를 확인하기 위해 뇌척수액 검사를 시행합니다. 또한 백혈병세포가 중추신경계를 침범하면 뇌척수액을 채취하여 세포병리검사를 시행합니다. 뇌척수액에서 백혈병세포가 검출되면 더욱 강한 중추신경계 치료가 필요하므로, 매우 의미 있는 검사입니다.

백혈병세포가 국소적으로 피부나 고환을 침범했을 때 생검을 시행합니다.